Государственное профессиональное образовательное учреждение
"Тульский областной медицинский колледж"
Контакты
г. Тула ул. Халтурина д. 1
+7 (4872) 50-53-69
+7 (4872) 56-83-20
Мы в социальных сетях
ТОМК
Основан в 1869 г.
Меню

Спинальная мышечная атрофия и самое дорогое лекарство в мире

Спинальная мышечная атрофия и самое дорогое лекарство в мире
11.12.2020
До 2019 года о таком заболевании, как спинальная мышечная атрофия (далее СМА), знали в основном только врачи неврологи и члены семей пациентов, больных данным заболеванием. Благодаря благотворительным фондам и телевизионной рекламе  о сборе денежных средств,   для лечения данной категории детей,  о СМА узнало много людей.

СМА – это редкое генетическое прогрессирующее  нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1. Недостаток белка, который кодируется этим геном, приводит к дисфункции и гибели моторных (двигательных) нейронов  в стволе головного мозга и спинном мозге. Моторные нейроны управляют работой скелетных мышц. Происходит постепенная атрофия  скелетной мускулатуры, в результате чего теряется способность сидеть, стоять, ходить, нарушаются дыхание, глотание, работа сердца. Исходом данного заболевания является неминуемая смерть.

Для того чтобы болезнь проявилась клинически, носителем рецессивной мутации в гене SMN1 должны быть оба родителя. Примерно каждый 40-ой житель Земли является таким носителем. 

С таким диагнозом рождается около 0,01–0,02% детей и они очень нуждаются в медицинской помощи. Ежегодно в России рождается около 200 детей с данным заболеванием. Существует несколько типов СМА в зависимости от тяжести заболевания. У детей со СМАI типа (примерно 50% случаев)  симптомы появляются в возрасте от 0 до 6 месяцев (болезнь Верднига-Гоффмана): симптомы прогрессируют быстро и эти дети не доживают до 2-х лет. Симптомы СМА II – IV типов появляются позднее и проявляются легче,  СМА IV типа (взрослых) значительно не влияет на продолжительность жизни данной группы пациентов.

По данным регистра пациентов со СМА  в России более 900 больных данным заболеванием. Детей с СМА ласково называют «смайликами».

До недавнего времени методы лечения СМА сводились к симптоматической терапии: диета, богатая белком, витаминами, умеренные физические нагрузки, массаж, плавание, препараты витаминов, лекарственные средства, улучшающие метаболические процессы в головном и спинном мозге, анаболические стероиды, сердечные гликозиды.
 
С 2016г. сначала в США, а затем в Европе для лечения СМА стал применяться препарат  «Спинраза» (Нусинерсен) (см. Фото 1). Он позволяет существенно увеличить продукцию полноценного SMN – белка, что ведет к сглаживанию симптомов заболевания. Терапия тем эффективнее, чем меньше возраст пациента. Стоимость препарата  750 000 долларов в первый год за курс лечения, в последующие годы –  325 000 долларов. Генная терапия – это новейший вид лечения, набирающий обороты!

В РФ «Спинразу» Минздрав одобрил в начале 2019г.. В апреле 2019г. компания «Биоген», производитель «Спинразы», объявила об открытии в России «Программы расширенного доступа для лечения СМА Нусинерсеном. Благодаря этой программе доступ к препарату получили 40 детей из России, страдающих СМА. В августе 2019г. «Спинраза» включена в Госреестр лекарственных средств РФ. «Спинраза» вводится интратекально (под оболочки спинного мозга) 3 раза с интервалом в две недели, затем через месяц, затем каждые четыре месяца пожизненно. Применение данного препарата одобрено как для детей, так и для взрослых.

После появления на фармацевтическом рынке «Спинразы» все ждали выхода принципиально нового препарата для лечения СМА. Лидером оказалась компания Novartis «Новартис», которая в 2018г. купила компанию «Авексис» за 8,7 млд. долларов, а весной 2019г. объявила о выпуске лекарства Zolgensma («Золгенсма» - Онасемноген абепарвовек) (см. Фото 2)  для лечения такого тяжелого заболевания, как спинальная мышечная атрофия у детей до 2-х лет. В мае 2019г. произошло знаковое событие в сфере лечения генетических заболеваний: Управление по санитарному надзору за качеством продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило данный препарат. Его стоимость на момент выпуска составляла 2,1 миллиона долларов за дозу. Оно уже признано самым дорогостоящим препаратом в мире!

Чем же «Золгенсма» принципиально отличается от «Спинразы»? «Спинраза» исправляет дефект матричной РНК гена SMN2, но не затрагивает ген SMNI, мутации в котором и являются основной причиной развития СМА. «Золгенсма» – это препарат генной терапии для лечения СМА с мутациями в обоих аллелях гена SMN1 (94% всех пациентов со СМА). Он представляет собой нормальную копию гена SMN1, встроенную в геном специального вируса. Препарат  вводится внутривенно один раз в жизни, после чего проникает в геном клетки. 

На момент одобрения FDA (Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) в мае 2019 года были доступны данные по 36 пациентам с СМА I типа в возрасте от 0,5 до 7,2 месяцев. Из них трое получили низкую дозу препарата, а 33 – высокую. Из получивших высокую дозу 31 пациент на момент одобрения (4-28 мес. после начала терапии) не нуждался в постоянной вентиляции легких. 19 пациентов, получивших высокую дозу, были способны сидеть без поддержки. Это очень хорошие результаты, потому что без лечения в живых к этому моменту осталось бы примерно 8-9 пациентов, и сидеть не мог бы никто. По обновленным данным, максимальный срок наблюдения за пациентами составил 4,6 лет, некоторые из них начинают самостоятельно стоять и ходить. Важно отметить, что чем раньше было начато лечение, тем лучше результаты. Так, все пациенты, которые хорошо ответили на лечение, были пролечены в возрасте до 4 месяцев. У тех, кто начал терапию позднее, результаты сопоставимы с теми, кто получал «Спинразу».

Компания также ведет исследование на пациентах, у которых симптомы еще не наступили, они получили терапию в течение 6 недель после рождения. Все 22 пациента живы, не нуждаются в постоянной вентиляции легких и начинают стоять и ходить, что было бы невозможно при естественном течении болезни.

Во всех исследованиях «Золгенсмы» умерло два пациента по причинам, не связанным с терапией. У одного смерть произошла в результате легочной недостаточности, у другого – от мозговой ишемии, связанной с респираторной инфекцией. Еще один пациент вышел из исследования, так как ему требовалась постоянная легочная вентиляция.

Наиболее частыми нежелательными явлениями были рост печеночных ферментов и рвота. В одном случае у пациента наблюдалось острое повреждение печени.
За период с 2019г. до апреля 2020г. пять детей из России получили инъекции препарата «Золгенсма». Во всех случаях отмечается положительная динамика.

Катя Рубцова, Москва (дата рождения 22.06.2017г.), стала первым ребёнком в мире, кто получил платное лечение "Золгенсмой". Препарат зарегистрировали 24 мая 2019 года, а она получила инъекцию препарата 19.06.19г., за четыре дня до своего двухлетия (в возрасте 2 года 11 месяцев). Девочка была в тяжёлом состоянии и слабела на глазах. Через год после инъекции она окрепла. Катя передвигается на коляске. Навыки постепенно восстанавливаются. Например, она научилась держать голову, сидеть, надувать шарики. Как и другие "смайлики", девочка ежедневно занимается с тренерами, ходит на массаж, носит туторы и корсет.

https://biomolecula.ru/articles/samoe-dorogostoiashchee-lekarstvo-v-mire
https://spinelife.ru/spinalno-myshechnaya-atrofiya-u-detey/


Возврат к списку